+7 (812) 901-03-03 Колл-центр (с 8.00 до 0.00)
+7 (812) 901-03-01 Запись по ОМС на МРТ и КТ

Синдром Дауна на УЗИ: можно ли определить, признаки, как выглядит результат?


Диагностировать синдром Дауна можно уже на ранних сроках беременности по данным ультразвукового исследования (УЗИ) плода. Метод основан на применении высокочастотного звука, который отражается от различных поверхностей с разной интенсивностью. Расшифровка сигналов позволяет врачу создать двухмерное изображение внутреннего строения исследуемой области.

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна

Синдром Дауна у плода диагностируется на УЗИ в 60-90% случаев. Высокая точность обследования достигается за счет сравнения развития плода с нормой. Помимо синдрома Дауна, УЗИ позволяет выявить признаки ряда других генетических пороков развития. Патологии в строении сердца, неполный поворот кишечника, атрезия двенадцатиперстной кишки также могут послужить признаками синдрома Дауна у плода, все эти пороки развития фиксируются по УЗИ.

Тесты перед браком

Синдром Дауна наблюдается в одном случае на 700-800 беременностей и характеризуется наличием лишней 21-й хромосомы. Синдром сказывается на дальнейшей жизни ребенка. 

Возможность рождения ребенка с синдромом Дауна растет с возрастом родителей. Кроме того, риск хромосомной аномалии значительно возрастает, если у одного из родителей уже есть синдром Дауна. В ряде случаев патология носит мозаичный характер и может быть незаметна даже для очень близких людей.

Синдром Дауна надежно диагностируется в перинатальный период с помощью УЗИ и ряда других методик.

Как проявляется синдром Дауна после рождения?

Дети с синдромом Дауна имеют ряд внешних отличий. Их лица более плоские, со слабо выраженной переносицей и складкой эпикантуса у внутренних углов глаз. Череп ребенка укорочен, с плоским затылком.

После рождения дети с синдромом Дауна несколько отстают в физическом и умственном развитии. Со временем отставание в умственном развитии, в сравнении с другими детьми, будет все более заметным.

Кроме того, люди с синдромом Дауна чаще страдают врожденными пороками сердца (отмечаются почти в 40% случаев). Наличие лишней хромосомы значительно увеличивает риск развития некоторых других заболеваний: катаракты, Альцгеймера, миелоидного лейкоза, часто встречают нарушения в работе пищеварительной системы. Ослабленный иммунитет делает людей с синдромом более уязвимыми перед вирусами и простудными заболеваниями.


Методы диагностики хромосомной аномалии

Хромосомные аномалии могут быть диагностированы неинвазивными и инвазивными методами. Первые позволяют установить ряд патологий, характерных для хромосомных аномалий. Инвазивные методы используются для постановки точного диагноза.

УЗИ

Установление риска синдрома Дауна у плода на УЗИ называют ультразвуковым скринингом. Часто метод используется в комплексе с биохимическим анализом крови матери. Точность диагностики синдрома Дауна на УЗИ во втором триместре беременности может достигать 91%. Обследование проводится на 11-13 и 16-18 неделе беременности.

Инвазивные методики

Инвазивная пренатальная диагностика может повлечь ряд осложнений. Риск для плода и матери небольшой. Тем не менее, процедуру назначают только в случае необходимости, если синдром Дауна у плода подтверждают данные УЗИ и анализа крови матери.

Биохимический скрининг

Главная задача скрининга заключается в выявлении групп риска с точки зрения рождения ребенка с тяжелыми заболеваниями, в том числе с хромосомными нарушениями. Биохимический скрининг рекомендуется проходить всем женщинам в первом и втором триместрах беременности.

Проведение диагностики в I триместре беременности

В первом триместре беременности синдром Дауна может быть диагностирован на УЗИ, благодаря наличию ряда патологий. К ним относится повышенная толщина воротникового пространства у плода, уменьшенные, по сравнению с нормой, размеры мозжечка и лобной доли, нарушение формирования костей, пороки сердца, отсутствие носовой кости и т. д.

Важно помнить, что ни один маркер не будет считаться достаточным для надежной диагностики синдрома Дауна – только данных УЗИ для этого мало. Поэтому, получив результаты обследования, не нужно расстраиваться раньше времени – необходимо проконсультироваться у специалиста.

Что делать, если диагноз подтвердился?

Обследование может показать у плода патологии. Решать, что делать дальше, должны родители. Если они готовы к ответственности, то, даже если синдром Дауна подтвердили УЗИ и инвазивные методы исследования, родители могут оставить ребенка. Несмотря на особенности развития, он может прожить долгую и счастливую жизнь. В тех случаях, когда патологий слишком много, медики могут порекомендовать прервать беременность. Однако даже в этом случае решение принимать будут родители.


Наши медицинские центры